Question

Здравствуйте. Моему ребёнку 7,5 месяцев. Ранее сдавали анализ на КФК, который показал 689 при норме 203. Нас направили к генетику, он порекомендовал сдать повторные анализы через месяц. Вновь КФК оказался высоким — 427. Прошли процедуру ЭНМГ нижних конечностей. Планируем сдать кровь и мочу на наследственные заболевания обмена веществ. Какие ещё обследования можно пройти? Я сильно переживаю. Какие ещё могут быть причины повышенного уровня КФК? Кроме того, повышены АСТ и АФП, почему так?Прилагаю анализы и результаты ЭНСГ. ЭКГ в норме.

Answer 1

Здравствуйте, необходимо исключить наличие нервно-мышечного заболевания. Для этого лучше пройти дополнительное обследование у генетика, поскольку только по одному показателю кфк невозможно сделать выводы. На энмг также выявлены изменения, но они незначительны. Главное, чтобы все навыки развивались согласно возрасту.

Comments

Спасибо за ответ.

Answer 2

Здравствуйте! Если при обследовании невролог обнаружил изменения в тонусе или в сухожильных рефлексах, то может быть полезно провести ЭНМГ и посоветоваться с генетиком. Однако, при различных заболеваниях нервно-мышечной системы, развитие ребенка обычно задерживается, останавливается или регрессирует, чего, как я поняла из Ваших ответов, у Вашего малыша нет. Показатели ЭКГ и ЭхоКГ в норме, следовательно, это не связано с сердечными патологиями.