Question

Здравствуйте, очень нужна ваша консультация. Планирую беременность, сдала генетическую панель, в связи с дефицитом фолиевой кислоты уровень был 2.3. Когда стала ее пить аж волосы расти начали там, где залысины были, видимо постоянно был такой дефицит. У мамы была тяжелая преэклампсия, когда она была беременна мной под наблюдением она была 2 месяца, давление не сбивалось, был белок в моче, кесарево сделали, когда в палате с ней у женщины умер ребенок и у меня была тяжелая гипоксия, больше беременностей у нее не было. Я сдала генетическую панель на мутации фолатного цикла и заодно на невынашивание беременности из-за маминого риска, подскажите, что делать с таким результатом и отягощенной наследственностью?

Answer 1

Здравствуйте. Результаты вашего анализа не указывают на серьёзные тромбофильные или фолатные мутации. Единственное отклонение это MTRR A/G, ITGB3 T/C и PAI-1 4G/4G, что может немного повышать склонность к тромбозам, но само по себе не требует лечения. При планировании беременности достаточно принимать активную форму фолиевой кислоты (метилфолат 800-1000 мкг в сутки), контролировать уровень витамина B12 и гомоцистеин. Остальные показатели в норме.
Не совсем понятно, для чего указана информация о смерти ребёнка соседки  это не имеет отношения к вашему генетическому риску.

Comments

Связана с тем, что врачи упустили этот момент и только из-за гибели ребенка решили всех кесарить в ее палате. Также как и мамину преэклампсию упустили планово, а потом на скорой везли в городскую больницу. Риск связан с тяжелой преэклампсией моей мамы еще у меня имеется варикоз нижних конечностей. Про мутацию PAI 4g/4g читала, что многим назначали профилактически низкие дозы аспирина, клексан это неверно?

---

При варианте PAI-1 4G/4G и семейной истории преэклампсии иногда назначают низкие дозы аспирина, а в отдельных случаях  клексан, но только после оценки коагулограммы, гомоцистеина и по решению гематолога или репродуктолога, а не профилактически самостоятельно.

---

Поняла, спасибо большое