Гемахромотоз и Синдром Жильбера

Question

При прохождении медосмотра для поступления в Медицинский университет, было выявлено повышение Алт, Аст, креатинина, билирубина, Т3 свободный. При более расширенном и подробно обследовании обнаружено, что имеется наследственный гемахромотоз и Синдром Жильбера, также высокий уровень железа и Ожсс. Самочувствие прекрасное, ни каких симптомов нет. Имеется ожирение. При росте 186, вес 112 кг, но я хожу в спортзал и часть этого веса занимает мышечная масса. Хотелось бы узнать дальнейшие действия, так как в моем городе хороших специалистов нет.

Степанова Мария Петровна · Answer 1

Здравствуйте. Повышение АЛТ, АСТ, билирубина и железа при выявленном гемохроматозе и синдроме Жильбера требует динамического наблюдения. Пока самочувствие хорошее это благоприятно, но важно регулярно контролировать ферритин, трансферрин, печёночные пробы и уровень билирубина. Желательно также сделать МРТ печени (на железо) и сдать генетический анализ на мутацию HFE, если ещё не делали.

Добрый день.

Благодарю Вас за ответ. Обязательно сделаю все по вашим рекомендациям.
Пожалуйста! Очень рада, что смогла помочь.

Трубицин Тарас Дмитриевич · Answer 2

Здравствуйте. По анализам действительно подтверждается перегрузка железом и лёгкая печёночная дисфункция. В дальнейшем рекомендовано наблюдение у гематолога и гастроэнтеролога, сдача ОАК, биохимии, ферритина и трансферрина каждые 3-6 месяцев. При высоком ферритине может потребоваться терапевтическое кровопускание (флеботомия). Также важно контролировать массу тела, исключить алкоголь и гепатотоксичные препараты. Если проводилось УЗИ печени напишите или сделайте.

Добрый день, доктор.

Благодарю Вас за ответ.

УЗИ печени сделал, посмотрите, пожалуйста, его результаты
По результатам УЗИ отмечаются диффузные изменения печени с её увеличением, изменённой эхотенностью и сниженной звукопроводимостью это характерно для хронического гепатита или начальных проявлений фиброза, стеатоза. Очагов, расширения сосудов или желчных протоков не выявлено. Селезёнка немного увеличена, что может быть связано с изменениями в печени. Заключение соответствует данным о перегрузке железом и требует наблюдения у гастроэнтеролога и гематолога.