Question

Добрый день, подскажите пожалуйста. Было две стимуляции ЭКО, в первой получился 1 эмбрион, во второй 0. Были проведены анализы, в результате, которых получили такие данные: Маркер находится в неинформативном состоянии. Генотип CAG повторов 18/18. Проведено дополнительное исследование: КФ-МЧ-ПЦР GAAA-повтора CpG-островка промотора гена RP2. Выявлена неслучайная инактивация X-хромосомы (XCI = 92%). Как говорит, лечащий врач, что на её практике, не было ни одного успешного случая ЭКО с такой инактивацией. Действительно ли это так, и нету смысла пробовать ещё стимуляции?

Answer 1

Здравствуйте. Выявленная неслучайная инактивация X-хромосомы (92%) действительно может влиять на качество ооцитов и эмбрионов, но не является абсолютным противопоказанием к ЭКО. Такие случаи редки и прогноз осторожный, однако успешные беременности возможны, особенно при индивидуальном подборе стимуляции, изменении схемы протокола (мягкие или двойные стимуляции) и контроле гормонального фона. Рекомендую обсудить с генетиком и репродуктологом варианты минимальной стимуляции или донорские ооциты как резервный вариант.

Answer 2

Здравствуйте. Такая степень неслучайной инактивации X-хромосомы действительно может ухудшать ответ яичников и качество эмбрионов, но это не всегда окончательный приговор. Иногда удаётся получить хорошие эмбрионы при смене схемы стимуляции, использовании других препаратов (гонадотропины, поддержка ДГЭА, коэнзим Q10) и предварительной подготовке эндокринного фона. Стоит пройти консультацию генетика для оценки риска передачи мутаций и возможности коррекции. Повторная попытка ЭКО допустима, если овариальный резерв ещё сохранён.

Comments

Добрый день, подскажите пожалуйста, помимо данной проблемы, есть ещё хронический Поликистоз яичников. Получается в совокупности, сразу две проблемы Поликистоз и неслучайная инактивация X-хромосомы (92%).

Текущий врач, имея такие данные, говорит, что нет смысла делать стимуляции при такой комбинации, и только донорские отоциты

---

При сочетании поликистоза и неслучайной инактивации X-хромосомы прогноз действительно сложный, но не безнадёжный и всё зависит от гормонального профиля и овариального резерва. Чтобы оценить перспективу стимуляции, нужны  результаты  АМГ, ФСГ, ЛГ, эстрадиола, пролактина и ТТГ, а также УЗИ яичников.

---

Возраст 30 лет

---

Сочетание поликистоза и неслучайной инактивации X-хромосомы действительно снижает вероятность получения качественных яйцеклеток, но при вашем АМГ 24,5 яичниковый резерв высокий  поэтому стимуляция может дать ответ и важно лишь подобрать схему с меньшей дозировкой гонадотропинов и контролем гормонов.

Рекомендую сдать прогестерон (на 21 день цикла), андрогены (ДГЭА-с, 17-ОН-прогестерон) и инсулин, провести консультацию генетика и эндокринолога. После этого можно решить, пробовать ли мягкий протокол или рассматривать донорскую программу.