Здравствуйте. Да, представленные генетические изменения могут быть связаны с повышенным риском репродуктивных потерь, особенно в совокупности. Наиболее значимые из них:
FGB (гомозиготная мутация A/A) может повышать уровень фибриногена и способствовать тромбообразованию, особенно в плацентарных сосудах.
MTRR Met/Met и MTHFR C677T, A1298C при сочетании этих мутаций возможно нарушение обмена фолатов, повышение уровня гомоцистеина, что также ассоциируется с выкидышами.
SERPINE1 4G/5G влияет на фибринолиз, в гетерозиготной форме риск умеренный, но может усиливаться при наличии других факторов.
F13A1 Val/Leu может снижать фактор XIII, участвующий в стабилизации фибрина, что потенциально влияет на имплантацию и плацентацию.
Учитывая 5 выкидышей и выявленные мутации, рекомендуется:
- очная консультация гематолога и репродуктолога
- контроль гомоцистеина, фолатов, витаминов B6, B12
- возможное назначение фолиевой кислоты в метилированной форме, антикоагулянтов (гепарин) и антиагрегантов (аспирин) при следующей беременности это всё индивидуально
- дообследование по иммунным причинам (АПС и др.)
Такая комбинация генов требует комплексного подхода при планировании и ведении беременности.
