Question

Здравствуйте, прошу консультации относительно препарата для пожизненного применения. У меня есть нарушение свертываемости и я являюсь носителем мутации F 13 в гомозиготной форме, а также IFGA в гетерозиготной. В прошлом были случаи тромбозов, в марте 2024 года был окклюзирующий тромб в сурральной вене длиной 10 см, который удалось растворить. Врачи расходятся во мнениях: флеболог советует тромбо асс 50 мг, тогда как кардиолог настаивает на пожизненном приеме эликвиса 2,5 мг. В настоящее время я принимаю эликвис 2,5 мг дважды в день. Будет ли достаточно тромбо асс для защиты в случае моего генетического мутации, если я перейду на него?

Answer 1

Здравствуйте. Перечисленные мутации не имеют клинического значения и не являются причиной тромбоза. Можете уточнить, тромбоз произошел из-за какого-либо провоцирующего фактора (например, беременность, прием КОК, травма, обездвиженность) или возник без очевидных причин? Были ли случаи тромбоза в возрасте до 50-55 лет у ваших близких родственников? Были ли у вас беременности и как они завершились?

Comments

без видимых причин, внезапно. ни у кого из родственников подобного нет. Беременности - 2, роды - 1. Гормональные контрацептивы не использовала, травм не было.

Answer 2

Честно говоря, я пытаюсь понять результаты генетического теста на полиморфизмы тромбофилии от 3 апреля. Всё оформлено довольно запутанно. Как можно определить, что там указана именно гомозигота F13 и гетерозигота ITGA, если присутствуют какие-то непонятные числовые коды, а напротив важнейших мутаций F2 и F5 ничего не указано? Возможно, есть второй лист бланка?

Если ещё найдётся анализ на фосфолипиды, это было бы замечательно: какие исследования проводились и нужно ли что-то дополнительно проверить, чтобы исключить АФС. Протеин С я увидела; а протеин S сдавали, не подскажете?

Comments

они имеются в другой версии, сейчас посмотрю. загрузила. похоже, что анализ на протеин S не был сдан.

Answer 3

О, это мне понятно, спасибо. Честно говоря, на основе полученных результатов у меня сложилось следующее мнение: вероятно, присутствует тромбофилия (ну два тромбоза без видимой причины), но пока трудно понять, почему это тромбофилия, так как найденные мутации её не объясняют.

Что касается дополнительного обследования: я бы рекомендовала исследовать протеин S и волчаночный антикоагулянт. Если с этими параметрами всё будет в порядке, можно проверить мутацию гена JAK2 V617F.

Что касается лечения, точнее - профилактики: для предотвращения венозных тромбозов более эффективны антикоагулянты (эликвис). Однако даже наличие наследственных тромбофилий не всегда является обоснованием для их назначения на постоянной основе.

Поэтому, во-первых, стоит провести дополнительное обследование для выяснения причины (так как наличие или отсутствие АФС — это две большие разницы). Во-вторых, необходимо оценить дополнительные факторы риска тромбозов. Вы не принимаете КОКи, я правильно понимаю? Какой у вас рост и вес? Есть ли вредные привычки, например курение?

Comments

Не принимаю. Мой рост 170, вес 80, никогда не курила, может ли это быть красной волчанкой?

Answer 4

Возможно, это антифосфолипидный синдром. Если у молодых людей возникают венозные тромбозы, необходимо исключить это заболевание. Исследования на волчаночный антикоагулянт также проводятся для подтверждения диагноза и исключения АФС.

Comments

Все обычные анализы при выписке из больницы, после последнего случая ковида два месяца назад, а также при медицинском осмотре, оказались в норме. Исключение составил лишь критически высокий уровень триглицеридов.

Answer 5

Если обнаруживаются нарушения в липидном профиле, рекомендуется сделать липидограмму и получить консультацию у кардиолога или терапевта. Однако, если изменения в липидном обмене провоцируют тромбозы, то чаще всего это связано с атеросклерозом и происходит в артериях. Подобные явления крайне редки у женщин до наступления менопаузы, так как в этом возрасте риск сосудистых осложнений ниже. Поэтому я бы всё равно предложила дополнительно обследоваться на АФС.