Вариант полиморфизма предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме, что это

Question

Здравствуйте. На данный момент беременность составляет 15 недель. По результатам первого скрининга все риски оказались низкими, нарушения не выявлены. Однако я сдала генетические тесты из-за двух предыдущих замерших беременностей. Вот результаты анализа:

F2 (20210 G>A) G/G - вариант полиморфизма, связанного с тромбообразованием, не найден.

F5 (1691 G>A) G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в гетерозиготной форме.

MTHFR (677 C>T) C/T - найден полиморфизм, который может нарушить фолатный цикл, также в гетерозиготной форме.

MTHFR (1298 A>C) A/C - обнаружен вариант полиморфизма, связанный с нарушением фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

MTR (2756 A>G) G/G - выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

MTRR (66 A>G) A/G - обнаружен полиморфизм, который свидетельствует о потенциальных нарушениях фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

FGB (-455 G>A) G/G - вариант полиморфизма, связанного с тромбообразованием, не найден.

F13A1 (103 G>T) G/T - выявлен полиморфизм, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.

ITGA2 (807 C>T) C/C - вариант полиморфизма, ассоциированного с тромбообразованием, не обнаружен.

ITGB3 (1565 T>C) T/C - сформирован полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в гетерозиготной форме.

PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G - выявлен вариант полиморфизма, ассоциированный с тромбозами, в гомозиготной форме.

F7 (10976 G>A) G/G - вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, не обнаружен.

Answer 1

Здравствуйте! У вас диагностирована гетерозиготная мутация Лейдена F5, что свидетельствует о низком риске наследственной тромбофилии.  Во время беременности необходимо назначать антикоагулянты только если имеются дополнительные факторы, способствующие образованию тромбов. Есть ли у вас лишний вес, варикозное расширение вен, курите ли вы, имеются ли у вас серьезные хронические заболевания? И были ли у вас или ваших родственников тромбоозы или тромбоэмболии до 50-55 лет? Это ваша третья беременность? Она наступила естественным образом? У вас один плод? Не замечали ли вы повышения артериального давления? Следует отметить, что причиной замершей беременности наследственные тромбофилии стать не могут. Поэтому рекомендуется сдать дополнительные анализы для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2 гликопротеину (отдельно IgM и IgG). Другие выявленные полиморфизмы не имеют клинического значения, так как являются нормальными вариантами генов и не могут быть причиной неразвивающейся беременности, поэтому в лечении не нуждаются.  Мутации в фолатном цикле распространены практически у всех, и назначение специальных форм фолатов не требуется, так как нет доказательств их необходимости.

Comments

Кроме двух ЗБ на сроке 6 недель у меня не было никаких диагнозов или проблем с тромбообразованием. Эта беременность для меня четвертая. Первая была во время родов. На состояние вен не жалуюсь: неделю назад прошла УЗИ вен нижних конечностей, и все в норме, без изменений. У моего отца была варикозная болезнь вен нижних конечностей, и у его матери также. По семейной линии как у отца, так и у матери были случаи инсультов и инфарктов. Мама сейчас чувствует себя хорошо.

В области эндокринологии у меня есть небольшие узловые образования размером 4 на 2 мм, но по анализам гормональных нарушений не выявлено. Никакие назначения не делались. Меня тревожат мутации фолатного цикла. У предполагаю, что на маминой стороне имеются нарушения, так как есть симптоматика. У меня и у старшей дочери (12 лет) выявлено небольшое незаращение нервной трубки (это меньше игольного ушка). У нас обеих это проявлялось недержанием мочи в детском возрасте, которое прошло к 6-7 годам.

До беременности я принимала Фемибион 1 и продолжала в первый триместр. Переживаю по поводу возможных более серьезных нарушений у плода. Нужна ли дополнительная терапия? У меня нет вредных привычек: не курю и не пью. Диабета нет, лишнего веса тоже. Эта беременность наступила самостоятельно.

Answer 2

В данном случае на данный момент профилактика антикоагулянтами не требуется. Для анализа мутаций фолатного цикла необходимо проверить уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты и витамина В12. Если результаты окажутся в пределах нормы, дополнительная коррекция не понадобится. Тем не менее, рекомендуется провести анализы на антифосфолипидный синдром.  Что касается дальнейших рекомендаций по тромбофилии, рекомендуется следовать принципам здорового образа жизни: поддерживать достаточное потребление жидкости, исключить курение, контролировать массу тела в случае лишнего веса, уменьшить в рационе содержание быстрых углеводов, мучных изделий из белой муки и рафинированных масел, а также увеличить потребление овощей, фруктов, морепродуктов и жирной рыбы. Физическая активность должна составлять не менее 150 минут в неделю; важно следить за уровнями холестерина, сахара и артериального давления, а при наличии варикоза носить компрессионное белье.  Во время длительных перелетов старайтесь делать перерывы для вставания и движения, а также менять положение тела. Если появляются различные симптомы, такие как боль и отек конечностей, резкая одышка, кашель или учащенное сердцебиение, необходимо обратиться к врачу. В некоторых ситуациях, повышающих риск тромбообразования (долгие перелеты, крупные операции, иммобилизация, серьезные травмы, острые инфекции и др.), может потребоваться назначение антикоагулянтов. Следует избегать приема эстрогенсодержащих гормонов.